UMA NOVA ERA NA CARDIOLOGIA

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Boa parte dos esforços da cardiologia resumem-se em evitar “ataques do coração”, ou infartos, que ainda são principal causa de morte no mundo desenvolvido. Já existe grande número de tratamentos para este fim, incluindo cuidados na dieta, atividade física, suspensão de tabagismo, cirurgias, dispositivos e diversos medicamentos. A quantidade de “armas” que o cardiologista moderno dispõe para evitar um infarto é grande, mas ele não pode utilizar todo seu armamento em cada paciente, seria um grande exagero. Nem todas pessoas vão morrer de infarto, obviamente. Por isso, a principal dificuldade para o médico cardiologista é avaliar quem são as pessoas de maior risco para desenvolver um infarto ou “ataque do coração” e utilizar mais tratamentos preventivos nestes indivíduos.

Sabe-se que, como em outras patologias, o desenvolvimento da aterosclerose, doença que leva aos infartos, depende em parte da genética do indivíduo (herdada dos pais e presente desde o nascimento) e da sua interação com o meio-ambiente (comida, tabagismo, atividade física, etc). Algumas mutações genéticas isoladas conferem um risco muito aumentado de infarto, como por exemplo a mutação que eleva enormemente os níveis de colesterol no sangue; são mutações raras, entretanto, e que são responsáveis por apenas uma pequena parte do número total de infartos. Fazer exames para detectar estas mutações vai identificar apenas uma pequena parte do total de indivíduos mais sujeitos a infarto.

Até recentemente, a pesquisa em genética para infartos focava-se na análise de um ou outro gene candidato. Mas sabe-se que há vários genes combinados relacionados ao risco de infarto. Com a evolução da tecnologia, foram possíveis estudos onde a associação de 50-100 variações genéticas eram analisadas. A novidade é que agora, no congresso da American Heart Associaton, o Dr Amit V Khera, de Boston, apresentou seu trabalho analisando o genoma inteiro à procura de variantes de risco – foram analisados 6,6 milhões de variantes genéticas simultaneamente(!) o que só tornou-se possível com a tecnologia atual.

Assim, o genoma de 2400 pessoas que infartaram antes dos 55 anos de idade foi comparado com o genoma de 4200 pessoas sem infarto, e eis alguns dados:

– apenas 2% dos infartados possuíam a variação genética que causa elevação extrema de colesterol (hipercolesterolemia familiar), mutação esta que eleva o risco de infarto em 3,2 vezes (este dado já era conhecido, tais indivíduos costumam ser tratados agressivamente para evitar infarto).

– utilizando o escore poligênico, foi possível identificar 5% da população que sofre 3,6 vezes mais chance de infarto (mereceriam, portanto, um tratamento mais agressivo ainda).

– nestes 5% de maior risco, apenas 39% relatavam histórico familiar de infarto (a análise genética foi muito mais eficiente que o histórico familiar).

– aplicando o escore numa população externa de meio milhão de pessoas (UK Biobank) foi possível identificar um percentual de 0,25% da população com risco 6 vezes maior de infarto (1250 pessoas com enorme risco de infarto e candidatas à terapias preventivas intensas).

Estes dados mostram que uma análise simples, realizada com exame de sangue, pode identificar uma parcela importante da população com risco muito alto de infarto, sendo que estas pessoas poderiam então receber tratamento preventivo agressivo desde jovens, visto que a análise genética pode ser feita até mesmo na infância, e não sofrerá alterações ao longo da vida.

Presume-se que em breve estes escores de risco genéticos serão aprimorados, e poderão ser utilizados para prever muitas outras doenças, como diabetes e câncer, o que levará a uma revolução na medicina: desde criança, cada pessoa poderá saber quais as doenças mais prováveis que desenvolverá, e poderá preveni-las especificamente. Desta maneira, o arsenal terapêutico da cardiologia moderna poderá ser direcionado mais precisamente.

Fonte: https://www.medscape.com/viewarticle/888422


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